Pembrey, Marcus E.: шукати на сайті Z-Library

Boston Medical and Surgical Journal

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 112 KB

english, 2005

Prevalence of Mitochondrial 1555A→G Mutation in European Children

Bitner-Glindzicz, Maria, Pembrey, Marcus, Duncan, Andrew, Heron, Jon, Ring, Susan M., Hall, Amanda, Rahman, Shamima

Журнал:

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 198 KB

english, 2009

Mapping of X chromosome inversion breakpoints [inv(X)(q11q28)] associated with FG syndrome: A second FG locus [FGS2]?

Sylvain Briault, Laurent Villard, Ute Rogner, Johannes Coy, Sylvie Odent, Josette Lucas, Edith Passage, Danping Zhu, Antony Shrimpton, Marcus Pembrey, Marianne Till, Agnès Guichet, Sabine Dessay, Mich

Журнал:

Sabine Dessay, Marie Pierre Moizard, Jean Louis Gilardi, John M. Opitz, Helen Middleton-Price, Marcus Pembrey, Claude Moraine, Sylvain Briault

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.85 MB

english, 2000

FG syndrome: Linkage analysis in two families supporting a new gene localization at Xp22.3 [FGS3]

Журнал:

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 211 KB

english, 2002

In Memoriam: Professor C. O. Carter, MA, DM Oxon, FRCP

Журнал:

Рік:

1984

Мова:

english

Файл:

PDF, 188 KB

english, 1984

Concordance and recessive inheritance of Leber congenital amaurosis

Scott R. Lambert, Stephanie Sherman, David Taylor, Anthony Kriss, Rebecca Coffey, Marcus Pembrey

Журнал:

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 271 KB

english, 1993

Difference in methylation patterns within the D15S9 region of chromosome 15qll–13 in first cousins with Angelman syndrome and Prader–Willi syndrome

Dr. Jill Clayton-Smith, Daniel J. Driscoll, Michael F. Waters, Tessa Webb, Tony Andrews, Sue Malcolm, Marcus E. Pembrey, Robert D. Nicholls

Журнал:

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 378 KB

english, 1993

Refined localization of the branchiootorenal syndrome gene by linkage and haplotype analysis

Li Ni, Michael J. Wagner, William J. Kimberling, Marcus E. Pembrey, Kenneth M. Grundfast, Shrawan Kumar, Stephen P. Daiger, Dan E. Wells, Kristin Johnson, Richard J. H. Smith

Журнал:

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 522 KB

english, 1994

Phenotypic manifestations of branchiootorenal syndrome

Achih Chen, Mary Francis, Li Ni, Cor W. R. J. Cremers, William J. Kimberling, Yutaka Sato, Peter D. Phelps, Susan C. Bellman, Michael J. Wagner, Marcus Pembrey, Richard J. H. Smith

Журнал:

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 659 KB

english, 1995

Investigation of UBE3A and MECP2 in Angelman syndrome (AS) and patients with features of AS

Megan P. Hitchins, Sarah Rickard, Fatima Dhalla, Bert B.A. de Vries, Robin Winter, Marcus E. Pembrey, Sue Malcolm

Журнал:

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 80 KB

english, 2004

Investigation of UBE3A and MECP2 in Angelman syndrome (AS) and patients with features of AS (Am J Med Genet 125A: 167–172)

Megan P. Hitchins, Sarah Rickard, Fatima Dhalla, Bert B.A. de Vries, Robin Winter, Marcus E. Pembrey, Sue Malcolm

Журнал:

Robin Winter, Marcus Pembrey

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 27 KB

english, 2005

Common polymorphism inH19associated with birthweight and cord blood IGF-II levels in humans

Clive J Petry, Ken K Ong, Bryan J Barratt, Diane Wingate, Heather J Cordell, Susan M Ring, Marcus E Pembrey, The ALSPAC Study Team, Wolf Reik, John A Todd, David B Dunger

Журнал:

BMC Genetics

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 1005 KB

english, 2005

Interpretation of the heterogeneity in the linkage relationships of DNA markers around the fragile X locus

Журнал:

Human Genetics

Рік:

1987

Мова:

english

Файл:

PDF, 232 KB

english, 1987

Mutational spectrum in the cardioauditory syndrome of Jervell and Lange-Nielsen

Jessica Tyson, Lisbeth Tranebjærg, Meriel McEntagart, Lars Larsen, Michael Christiansen, Margo Whiteford, Jørn Bathen, Bjørn Aslaksen, Svein Sørland, Ole Lund, Marcus Pembrey, Sue Malcolm, Maria Bitne

Журнал:

Human Genetics

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 13 KB

english, 2001

Mutational spectrum in the cardioauditory syndrome of Jervell and Lange-Nielsen

Журнал:

Human Genetics

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 64 KB

english, 2000

The search for genenotype/phenotype associations and the phenome scan

Richard Jones, Marcus Pembrey, Jean Golding, David Herrick

Журнал:

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 200 KB

english, 2005

Human inheritance, differences and diseases: putting genes in their place. Part I

Журнал:

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 351 KB

english, 2008

Human inheritance, differences and diseases: putting genes in their place. Part II

Журнал:

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 189 KB

english, 2008

Do we need gene therapy?

PEMBREY, MARCUS E.

Журнал:

PEMBREY, MARCUS, HART, DAVID

Рік:

1984

Файл:

PDF, 149 KB

1984

Raising the tone of DNA sequences

Журнал:

PEMBREY, MARCUS E., MALCOLM, SUE

Рік:

1984

Файл:

PDF, 137 KB

1984

Genetic prediction of cystic fibrosis

Журнал:

Рік:

1986

Файл:

PDF, 134 KB

1986

Germ-line quandary

PEMBREY, MARCUS

Журнал:

Рік:

1988

Файл:

PDF, 135 KB

1988

Cohort of genes

PEMBREY, MARCUS E.

Журнал:

WILKIE, ANDREW O. M., MALCOLM, SUSAN, PEMBREY, MARCUS E.

Рік:

1990

Файл:

PDF, 131 KB

1990

Isodisomy in BWS chromosomes

Журнал:

Рік:

1991

Файл:

PDF, 147 KB

1991

Pendred syndrome (goitre and sensorineural hearing loss) maps to chromosome 7 in the region containing the nonsyndromic deafness gene DFNB4

Britton, Keith, Pembrey, Marcus, Reardon, William, Trembath, Richard, Coyle, Beth, Coffey, Rebecca, Armour, John A.L., Gausden, Eleanor, Hochberg, Ze'ev, Grossman, Ashley

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

1996

Файл:

PDF, 314 KB

1996

Association of the INS VNTR with size at birth

Dunger, David B., Ong, Ken K.L., Huxtable, Stewart J., Sherriff, Andrea, Woods, Kathryn A., Ahmed, Marion L., Golding, Jean, Pembrey, Marcus E., Ring, Sue, Bennett, Simon T.

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

1998

Файл:

PDF, 374 KB

1998

In the light of preimplantation genetic diagnosis: some ethical issues in medical genetics revisited

Pembrey, Marcus E

Журнал:

Pembrey, Marcus, Aymé, Ségolène

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 90 KB

english, 1998

Chinese amend policy on sterilisation for genetic reasons

Журнал:

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 14 KB

english, 1999

A new human genetic resource: a DNA bank established as part of the Avon Longitudinal Study of Pregnancy and Childhood (ALSPAC)

Jones, Richard W, Ring, Susan, Tyfield, Linda, Hamvas, Renata, Simmons, Hugh, Pembrey, Marcus, Golding, Jean, Team, ALSPAC Study

Журнал:

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 168 KB

english, 2000

Time to take epigenetic inheritance seriously

Pembrey, Marcus E

Журнал:

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 54 KB

english, 2002

Skewed X chromosome inactivation in carriers is not a constant finding in FG syndrome

Raynaud, Martine, Dessay, Sabine, Ronce, Nathalie, Opitz, John, Pembrey, Marcus, Romano, Corrado, Moraine, Claude, Briault, Sylvain

Журнал:

Godard, Béatrice, Raeburn, Sandy, Pembrey, Marcus, Bobrow, Martin, Farndon, Peter, Aymé, Ségolène

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 91 KB

english, 2003

Genetic information and testing in insurance and employment: technical, social and ethical issues

Журнал:

Bygren, Lars Olov, Kaati, Gunnar, Edvinsson, Sören, Pembrey, Marcus E

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 200 KB

english, 2003

Reply to Senn

Журнал:

Kaati, Gunnar, Bygren, Lars Olov, Pembrey, Marcus, Sjöström, Michael

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 48 KB

english, 2006

Transgenerational response to nutrition, early life circumstances and longevity

Журнал:

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 111 KB

english, 2007

Genetic epidemiology: some special contributions of birth cohorts

Журнал:

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 63 KB

english, 2004

Maternal Inheritance of a Promoter Variant in the Imprinted PHLDA2 Gene Significantly Increases Birth Weight

Miho Ishida, David Monk, Andrew J. Duncan, Sayeda Abu-Amero, Jiehan Chong, Susan M. Ring, Marcus E. Pembrey, Peter C. Hindmarsh, John C. Whittaker, Philip Stanier, Gudrun E. Moore

Журнал:

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 293 KB

english, 2012

Thyroid peroxidase: evidence for disease gene exclusion in Pendred's syndrome

Eleanor Gausden, John A. L. Armour, Beth Coyle, Rebecca Coffey, Ze'ev Hochberg, Marcus Pembrey, Keith E. Britton, Ashley Grossman, William Reardon, Richard Trembath

Журнал:

Clinical Endocrinology

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 127 KB

english, 1996

Jean Golding and Paediatric and Perinatal Epidemiology: Practising What She Preaches

Журнал:

Frans PM Cremers, Maria Bitner-Glindzicz, Marcus E Pembrey, Hans-Hilger Ropers

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 69 KB

english, 2012

Mapping and cloning hereditary deafness genes

Журнал:

Current Opinion in Genetics & Development

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 400 KB

english, 1995

Genetic variation in the type 2 insulin-like growth factor receptor gene and disparity in childhood height

Clive J. Petry, Ken K. Ong, Dianne L. Wingate, James Brown, Carolyn D. Scott, The ALSPAC Study Team, E. Yvonne Jones, Marcus E. Pembrey, David B. Dunger

Журнал:

Growth Hormone & IGF Research

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 144 KB

english, 2005

β2-adrenoceptor polymorphisms and asthma from childhood to middle age in the British 1958 birth cohort: a genetic association study

Ian P Hall, John D Blakey, Khalid A Al Balushi, Amanda Wheatley, Ian Sayers, Marcus E Pembrey, Susan M Ring, Wendy L McArdle, David P Strachan

Журнал:

The Lancet

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 172 KB

english, 2006

Mitochondrial 16189 variant, thinness at birth, and type-2 diabetes

Kristina Casteels, Ken Ong, David Phillips, Holly Bendall, Marcus Pembrey, Jo Poulton, David Dunger

Журнал:

The Lancet

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 71 KB

english, 1999

Localization of a Type 1 Diabetes Locus in the IL2RA/CD25 Region by Use of Tag Single-Nucleotide Polymorphisms

Adrian Vella, Jason D. Cooper, Christopher E. Lowe, Neil Walker, Sarah Nutland, Barry Widmer, Richard Jones, Susan M. Ring, Wendy McArdle, Marcus E. Pembrey, David P. Strachan, David B. Dunger, C.J. R

Журнал:

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 259 KB

english, 2005

A Common Haplotype of the Glucokinase Gene Alters Fasting Glucose and Birth Weight: Association in Six Studies and Population-Genetics Analyses

Michael N. Weedon, Vanessa J. Clark, Yudong Qian, Yoav Ben-Shlomo, Nicholas Timpson, Shah Ebrahim, Debbie A. Lawlor, Marcus E. Pembrey, Susan Ring, Terry J. Wilkin, Linda D. Voss, Alison N. Jeffery, B

Журнал:

Rachel M. Freathy, Michael N. Weedon, Amanda Bennett, Elina Hyppönen, Caroline L. Relton, Beatrice Knight, Beverley Shields, Kirstie S. Parnell, Christopher J. Groves, Susan M. Ring, Marcus E. Pembrey

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 396 KB

english, 2006

Type 2 Diabetes TCF7L2 Risk Genotypes Alter Birth Weight: A Study of 24,053 Individuals

Журнал: